对于许多X连锁低磷性佝偻病（X-linked Hypophosphatemia，XLH）患儿来说，疾病带来的困扰远不止体型和步态的异常。
随着年龄增长，不少孩子逐渐出现骨痛、肌肉无力、容易疲劳、步态异常、运动耐力下降等表现。有的孩子跑步总是落在同学后面，有的无法完成跳跃、上下楼梯等日常活动，还有一些孩子因为反复疼痛，不愿参加体育课和户外活动。这些看似普通的问题，实际上反映的是疾病进展造成的身体功能的受损，而不仅仅是外观上的畸形。
越来越多证据表明，XLH不仅影响骨骼发育，还会对患儿的运动能力、学习生活以及成年后的社会参与产生持续影响；与此同时，规范、早期的治疗能够改善骨骼矿化和身体功能，为患儿争取更好的长期预后。
骨痛、运动受限，不只是腿型改变那么简单
X连锁低磷性佝偻病（XLH）是一种由PHEX基因变异导致的遗传性低磷性骨病。由于体内FGF23水平异常升高，肾脏排磷增加，同时活性维生素D生成减少，导致长期低磷血症和骨矿化障碍。
儿童时期是骨骼快速生长发育的关键阶段，长期低磷不仅会影响骨骼矿化，还会导致下肢畸形、生长迟缓、骨痛、肌无力及运动耐力下降等一系列问题。随着疾病进展，患儿可能逐渐出现步态异常、活动能力下降，影响日常运动和校园生活。
多项真实世界研究证实了这一影响。日本、韩国SUNFLOWER研究纳入147例XLH患者，结果显示，儿童患者普遍存在疼痛、疲劳及活动能力受限等问题，平均每年因疾病症状缺课6.4天，因就诊和治疗再缺课6.1天，部分患儿全年累计缺课超过200天。
国内一项覆盖221例XLH儿童的全国多中心调查也显示，31.7%的患儿需要长期使用支具、拐杖或轮椅等辅助器具，17.2%持有残疾证，提示疾病已对部分患儿的运动功能和生活质量造成明显影响。
对于部分下肢畸形较重的患儿，骨科手术是改善肢体力线和功能的重要治疗手段。澳大利亚一项患者调查显示，约一半患者一生中接受过5次及以上骨科手术，61%曾接受截骨矫形手术，首次手术平均年龄为13.4岁。
需要注意的是，手术主要用于矫正已经形成的骨骼畸形，而XLH本身是一种需要长期管理的慢性疾病。由于儿童骨骼仍处于持续生长发育阶段，部分患儿术后仍需根据骨骼发育情况进行长期随访，并在必要时接受进一步干预。
因此，目前国内外指南均强调，在规范评估的基础上开展长期综合管理，通过药物治疗、定期随访及必要的骨科干预相结合，有助于改善骨骼发育和运动功能，帮助患儿获得更好的长期预后。
规范治疗，为孩子成长争取更多可能
在创新治疗上市前，口服磷剂联合活性维生素D一直是XLH的常规治疗方案，也是许多患者长期管理的重要基础。规范应用传统治疗能够改善低磷状态，促进骨矿化，在一定程度上缓解佝偻病表现，支持儿童骨骼生长发育，对改善疾病症状具有积极意义。
然而，由于需要每日多次服用药物，长期治疗对患儿及家庭的依从性提出了较高要求。同时，传统治疗作用机制并不能直接针对FGF23异常这一核心发病机制，因此部分患儿在规范治疗过程中仍可能存在低磷血症持续、活动性佝偻病、生长受限或下肢畸形进展等情况，需要根据病情进行长期随访和个体化管理。
近年来，随着针对FGF23发病机制的靶向治疗应用于临床，XLH的治疗理念不断发展，治疗目标也从单纯改善血磷等实验室指标，逐步拓展到促进骨骼矿化、改善运动功能、支持正常生长发育以及提升长期生活质量。
多项临床研究证实，与传统治疗相比，针对FGF23机制的靶向治疗布罗索尤单抗能够持续改善血磷水平，并在佝偻病严重程度、碱性磷酸酶（ALP）、下肢畸形及身体功能等方面带来更好的改善。2024年一项纳入10项临床研究的系统评价和Meta分析显示，接受布罗索尤单抗治疗的患儿在血磷、ALP、TmP/GFR（肾磷重吸收水平）、RSS评分（佝偻病严重程度评分）及6分钟步行试验等指标上均优于传统治疗。国内Ⅳ期临床研究也显示，经过64周治疗后，患儿骨骼发育和运动功能进一步改善。
基于不断积累的循证医学证据，2024年欧洲临床实践建议和2025年国际XLH儿童临床实践指南均提出，对于符合适应症的XLH儿童，应尽早开展规范治疗，以改善佝偻病表现、促进生长发育、提高身体功能，并降低长期骨骼并发症风险。
XLH是一种需要长期管理的遗传性骨病，其影响不仅体现在骨骼发育，更关系到孩子的运动能力、学习生活以及成年后的生活质量。
随着疾病诊疗不断进步，越来越多循证医学证据和规范化治疗方案正在帮助XLH患儿获得更好的长期预后。期待通过早诊断、早治疗、长期规范管理，让更多孩子能够拥有更健康的骨骼、更好的运动能力，在成长的道路上走得更稳、更远。
【注：以上内容仅供疾病科普、信息传播使用，不作为具体疾病诊治方案意见，具体治疗请以临床专业医生诊治为准。】
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